Badania biomarkerów w guzach mózgu nie mogą czekać: apel o natychmiastową diagnostykę molekularną i refundację

Szanowni Administratorzy Szpitali, Płatnicy Ubezpieczeniowi oraz Świadczeniodawcy Medyczni,

Zwracamy się z uprzejmą prośbą o zapewnienie, aby wszystkie tkanki pierwotnych i przerzutowych guzów mózgu były niezwłocznie przekazywane do kompleksowych badań biomarkerów oraz pilnej analizy diagnostycznej w celu uzyskania dokładnego rozpoznania.

Badania molekularne są obowiązkowe dla pełnej diagnostyki i właściwego doboru leczenia.
Badania powinny być wykonywane jak najszybciej i w możliwie najszerszym zakresie.
Badania powinny być objęte silnym wsparciem refundacyjnym i realizowane przy możliwie najniższym koszcie.

Pacjenci z pierwotnymi i przerzutowymi guzami mózgu oraz rdzenia kręgowego zasługują na opiekę odzwierciedlającą najnowsze dowody naukowe oraz najlepsze praktyki kliniczne w neuroonkologii. Ośrodkowy układ nerwowy (OUN) obejmuje szerokie spektrum nowotworów o dużej złożoności, znacznej heterogenności biologicznej oraz ograniczonych skutecznych możliwościach terapeutycznych. Badania biomarkerów dostarczają kluczowych informacji o molekularnych cechach guza, wspierając prawidłową diagnozę, ocenę rokowania, wybór leczenia oraz kwalifikację do badań klinicznych.¹ Bez wykonania tych badań pacjenci mogą utracić możliwość terminowego dostępu do terapii wydłużających lub ratujących życie. Wiodące organizacje pacjentów zajmujące się guzami mózgu wskazują brak badań molekularnych – skutkujący brakiem „szybkiej i dokładnej diagnozy” – jako istotną, niezaspokojoną potrzebę w opiece nad chorymi z nowotworami OUN.²

Kompleksowe badania molekularne są kluczowe dla zrozumienia biologicznej złożoności nowotworu³, określenia kwalifikacji do badań klinicznych oraz opracowania spersonalizowanych strategii leczenia. Na przykład glejaki wykazujące wyłącznie cechy histologiczne niższego stopnia złośliwości mogą zostać zaklasyfikowane jako glejak wielopostaciowy (CNS WHO stopień 4) na podstawie badań molekularnych; w związku z tym rutynowe badanie wszystkich glejaków pod kątem tych markerów jest obecnie uznawane za obowiązkowe. Z drugiej strony guz przypominający glejaka wielopostaciowego może wykazywać zmiany genetyczne i profil metylacji DNA, które prowadzą do rozpoznania jednostki o mniejszej agresywności. Trafne rozpoznanie, ustalone na podstawie właściwych badań guza, ma kluczowe znaczenie dla wyboru badań klinicznych i decyzji terapeutycznych oraz pozwala uniknąć nadmiernego lub niedostatecznego leczenia.

Pragniemy podkreślić wszystkim ośrodkom zaangażowanym w opiekę nad tymi pacjentami, że po wykonaniu biopsji lub chirurgicznym usunięciu guza materiał nowotworowy powinien być niezwłocznie przekazany do badań biomarkerów. Najnowsza klasyfikacja guzów OUN Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) obejmuje nowotwory wymagające identyfikacji określonych zmian molekularnych. W połączeniu z oceną histopatologiczną możliwe jest obecnie pełne rozpoznanie spektrum nowotworów OUN przy użyciu jednego lub kilku badań molekularnych, w tym sekwencjonowania nowej generacji (NGS), analizy liczby kopii genomowych, badań fuzji genowych oraz profilowania metylacji genomowego DNA.

Czas realizacji oraz koszt badań nowotworowych są kluczowymi czynnikami, ponieważ w istotny sposób wpływają na dostęp do leczenia i jego wyniki. Standard leczenia złośliwych guzów mózgu powinien rozpocząć się w ciągu 4–6 tygodni od zabiegu operacyjnego. Same badania molekularne mogą obecnie wymagać 2–3 tygodni do uzyskania wyników. Koszt badań biomarkerów stanowi mniej niż 2% całkowitych kosztów opieki nad pacjentami z guzami OUN, a jednocześnie w sposób decydujący wpływa na to, czy i w jaki sposób wykorzystywane jest pozostałe 98% środków. Te klinicznie niezbędne narzędzia powinny być oferowane przy możliwie najniższym koszcie i objęte silnym wsparciem refundacyjnym.

W celu zapewnienia pacjentom najlepszych możliwych wyników leczenia, opartych na rzetelnych dowodach naukowych, zachęcamy do wsparcia wszelkich działań gwarantujących niezwłoczne przekazywanie materiału nowotworowego do kompleksowych badań biomarkerów oraz jego pilnego opracowania diagnostycznego. Badania te nie są opcjonalne. Stanowią standard postępowania i zapewniają każdemu pacjentowi dostęp do najbardziej świadomych i skutecznych dostępnych metod leczenia.

—

1. Weller M i wsp. EANO guidelines on the diagnosis and treatment of diffuse gliomas of adulthood. Nat Rev Clin Oncol. 2021.

2. Oliver K i wsp. Brain tumor patients’ rights and the power of patient advocacy: The current international landscape. Neurooncol Pract. 2024.

3. Brat DJ i wsp. Molecular Biomarker Testing for the Diagnosis of Diffuse Gliomas. Arch Pathol Lab Med. 2022.